如何进行新生儿苯丙酮尿症的筛查？

新生儿在出生喂奶72小时后采足跟血，检测其血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度為2mg/dl,应通知复查。复查血苯丙氨酸浓度>2mg/dl为高苯丙氨酸血症；多20mg/dl为经典型苯丙酮尿症。在此需要提醒的是鉴别诊断：凡血苯丙氨酸浓度>2mg/dl，患儿均应进行尿喋呤谱分析、二氢喋呤还原酶检测，必要时进行苯丙氨酸及四氢生物喋呤负荷实验，以排除四氢生物喋呤缺乏症引起的高苯丙氨酸血症。四氢生物喋呤缺乏症需要服用四氢生物喋呤、5-羟色胺和L-多巴药物治疗，饮食治疗无效。