请问何为苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（PKU)是一种氨基酸代谢异常的隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变，使苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，导致体内苯丙氨酸代谢紊乱，从而造成患儿中枢神经系统不可逆的损伤。患儿表现为智力低下、癫痫发作、鼠尿味和色素减少，如皮肤白、头发黄等。患儿出生时往往无特异症状，但血苯丙氨酸浓度检测会明显增高，若不早期诊断治疗，随着年龄增长患儿会逐渐出现上述症状，最终导致智力低下。新生儿疾病筛查是患儿获得早期诊断治疗的有效方法，避免了智力低下的发生。